临床上以α-地中海贫血、β-地中海贫血较为常见。部分患者可有轻度贫血,但中间型和重型地中海贫血是严重疾病,若经肽链检测和基因分析证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地中海贫血患者,其儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者、四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
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